Progeria, Menjadi Tua Saat Masih Anak-anak

Deskripsi
Progeria Progresif adalah kelainan genetik yang menyebabkan anak-anak tua sebelum waktunya. Kondisi jarang; sejak 1886, hanya sekitar 130 kasus progeria telah didokumentasikan dalam literatur ilmiah.

Anak-anak dengan progeria, juga dikenal sebagai progeria Gilford Hutchinson-sindrom (HGPS), biasanya tampak normal saat lahir. Pada 12 bulan setelah kelahiran, tanda-tanda dan gejala, seperti perubahan kulit dan rambut rontok, mulai muncul.

Harapan hidup rata-rata untuk seorang anak dengan progeria adalah 13 tahun, tetapi beberapa dengan penyakit mati muda dan beberapa hidup 20 tahun atau lebih. Masalah jantung atau stroke adalah penyebab kematian terbesar anak-anak dengan progeria.

Penyebab
Progeria disebabkan karena adanya mutasi gen yang disebut LMNA, yang memproduksi protein Lamin A, yang dapat mengganggu stabilitas inti sel (nukleus) di dalam tubuh. Ketidakstabilan inti sel tersebutlah yang dicurigai oleh beberapa peneliti sebagai penyebab dari proses 'premature aging' pada penderita progeria.

Gejala
Biasanya dalam tahun pertama kehidupan, pertumbuhan anak dengan progeria abnormal sehingga tinggi dan berat badan turun di bawah rata-rata untuk usia nya dan berat badan rendah. Namun perkembangan motorik dan perkembangan mental tetap normal.

Tanda dan gejala gangguan progresif ini meliputi:

Pertumbuhan lambat, di bawah rata-rata tinggi dan berat badan normal
Ekidna wajah dan hidung menyempit yang membuat anak kelihatan tua
Rambut rontok (alopecia), termasuk bulu mata dan alis
Pengerasan dan pengencangan kulit pada batang dan ekstremitas (skleroderma)
Kulit tampak tua
Kepala terlalu besar untuk wajah
Mata menonjol
Rahang bawah kecil (micrognathia)
Suara bernada tinggi
Pembentukan gigi abnormal
Hilangnya lemak tubuh dan otot
Sendi kaku

Perawatan
Tidak ada obat untuk progeria. Pemantauan berkala untuk penyakit kardiovaskular dapat membantu dengan mengelola kondisi anak. Beberapa anak menjalani operasi bypass arteri koroner atau pelebaran pembuluh darah jantung (angioplasti) untuk memperlambat perkembangan penyakit kardiovaskular.

Sumber: medlineplus dan mayoclinic.